罕见病患者正在面临怎样的诊疗困境？让更多罕见病患者“被看见”
本文转自：政协君
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“加强罕见病研究和用药保障” ， 是今年的政府工作报告重点强调的内容 。
那么 ， 目前罕见病患者面临着怎样的诊疗困境？又该如何抓住机遇让罕见病患者病有所医、药有所保？近日 ， 针对这一话题 ， 北京协和医院内分泌科主任夏维波、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系主任罗小平、天津大学药物科学与技术学院教授吴晶三位专家联合呼吁 ， 社会应关注罕见病、加强罕见病保障体系建设 。
创新诊疗模式 ， 突破罕见病诊疗困境
罕见病是一大类发病率极低且大多具有遗传性的疾病 。目前国际上确认的罕见病有7000多种 ， 我国共有约2000万的患者与罕见病作斗争 ， 每年新增罕见病患者超20万人 。
“虽然患者人数少 ， 但罕见病种类繁杂 ， 临床表现和致病机制各异 ， 在诊疗方面我国还面临诸多挑战 ， 如诊断率低、误诊率高、患者缺医少药、社会认知度有待提高、医疗信息和资源不均衡等困境 。”夏维波介绍 。
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以低磷性佝偻病为例 ， 它是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多 ， 引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病 ， 具有较高的致残、致畸率 ， 被纳入《第一批罕见病目录》 。由于很多临床医生对低磷性佝偻病的认识不足 ， 导致患者误诊、漏诊或延迟诊断的状况很常见 。据国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》统计 ， 72%的患者没有在首次就医后被确诊 ， 有的患者甚至去过18家医院后才确诊 。
“低磷性佝偻病会造成身材矮小、听力受损、疼痛等问题 ， 使得牙齿、骨骼和肌肉等多个部位受累和身体疼痛 ， 且疾病会终身伴随患者 ， 最终致残致畸 。不仅给患者带来身体的伤害 ， 还会引发精神和心理疾病 。”夏维波遗憾地说 。
“构建罕见病诊疗体系是解决罕见病诊疗难题的关键 。”罗小平认为 ， 面对我国罕见病诊疗现状 ， 可以从多个方面创新构建罕见病诊疗体系 ， 包括建立全国和区域诊疗示范中心 ， 发挥学科引领作用；制定疾病诊疗指南 ， 以提高基层医院医生对罕见病的基本认识并提供案例参考 ， 帮助基层医院做好转诊工作；构建多学科诊疗（MDT）模式 ， 提高整体认知和诊疗水平；完善疾病库 ， 建立研究队伍和合作培训网络；加大罕见病科研投入 ， 以学科建设和科技创新为引擎 ， 突破临床治疗瓶颈及难点 ， 引领学科高质量发展 。
“此外 ， 针对儿童罕见病 ， 我们还可以做好三级筛查 ， 即针对孕前、孕期和新生儿做好三级预防 ， 避免致死或严重致残性罕见病患儿出生 ， 减少疾病对儿童生长发育的影响 ， 实现早预防、早诊治、早获益 。”罗小平表示 。
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“作为罕见病诊疗体系建设中的重要一环 ， 多学科诊疗(MDT)模式如今已成为国际医学领域的重要医学模式之一 。我们医院在今年开设了省内首个罕见病多学科门诊 ， 运用医院综合优势资源 ， 为罕见病患者提供一站式精准诊疗服务 。”罗小平强调 ， 多学科诊疗(MDT)模式可以将多个学科的权威专家资源汇集整合 ， 进一步提高广大医务人员对罕见病的认知及诊疗水平；同时 ， 还能够提供多学科联合会诊服务 ， 为患者定制覆盖全生命周期的治疗方案 。
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