罕见病患者正在面临怎样的诊疗困境？让更多罕见病患者“被看见”( 二 )
对应用多学科诊疗模式诊治罕见病 ， 夏维波也深有同感 。他介绍 ， 北京协和医院的多学科诊疗团队由内分泌科、基本外科、骨科、心脏内科、消化内科等20余个临床医技科室组成 ， 他们共同为罕见病患者提供正确的诊断和最合理的治疗 。
“实践证明 ， 多学科诊疗(MDT)模式为多学科提供了学术交流和临床合作的平台 ， 有助于医生综合能力提升 ， 建立新的优势学科并强化科研创新 。我所带领的北京协和医院内分泌团队曾开展国内迄今为止最大的关于X连锁低磷性佝偻病（XLH）回顾性研究 ， 建立了XLH全球最大的单中心临床数据库 ， 且研究共检测出占全球1/3的PHEX基因突变 ， 极大地丰富了PHEX基因突变库 ， 对于研究该疾病类型起到了关键作用 。”夏维波呼吁 ， 作为临床医生 ， 不能局限在单一学科内 ， 要注重跨学科合作并持续拓宽医学知识面 ， 通过多学科团队协作、打破壁垒 ， 为罕见病患者做出精确诊断 。
全方位、多层次 ， 加强罕见病用药保障
除了确诊难、治疗难 ， 大多罕见病在临床上也面临着缺乏有效药物的困境 。目前 ， 全球7000多种罕见病 ， 只有不到5%的疾病有治疗药物 ， 大部分药物价格昂贵 。
文章图片
文章图片
“单一罕见病患者人群小 ， 新药研发投入大 ， 药品上市后回报率低 ， 因此药企研发积极性不高、意愿不强 。”为此 ， 吴晶建议 ， 在进行药物经济学评估时 ， 对国家医保目录进一步做出“腾笼换鸟”的结构化调整 ， 纳入更多救急救命的罕见病药 ， 以此让企业有能力、有动力投入研发罕见病药 ， 从而为不幸的罕见病患者争取到更为公平可及的用药机会 。
此外 ， 吴晶还建议 ， 当进行药物经济学评价时 ， 国家对于罕见病药物应给予一定的特殊考量 。尤其是儿科领域 ， 若能够通过早期药物干预 ， 让患儿回归正常生活与学习 ， 为社会创造价值 ， 这样的儿童罕见病药物可能是最具社会成本收益、最应给予保障的 。
文章图片
文章图片
让吴晶欣慰的是 ， 国家越来越重视罕见病患者的健康保障 ， 并已经建立了罕见病药物多方共付、多层次保障的共识——在政策体系上 ， 国家颁布了《“健康中国2030”规划纲要》这样的总领性文件 ， 提出要完善罕见病用药保障；在实际行动推进上 ， 2018年国家公布了《第一批罕见病目录》 ， 以疾病目录的形式界定罕见病；在增进行业共识上 ， 2021年12月国家药监局发布的《罕见病药物临床研发技术指导原则》 ， 强调加速推动新药审批上市等；在医疗保障方面 ， 目前国家医保目录已经涵盖了治疗28种罕见病的58种药品 ， 公众对于罕见病药物的可及性得到了很大的提升 ， 这些药品不仅填补了相关罕见病治疗用药的空白 ， 也悄然点亮了一个个家庭的希望 。
在国家政策的支持下 ， 我国的创新药与国外同类型产品首次上市的时间差逐渐在缩短 。比如罕见病创新靶向药布罗索尤单抗在不到一年的时间里 ， 就成功实现了从获批上市到患者用药 。
“布罗索尤单抗是全球首个靶向FGF23的全人源化单克隆抗体 ， 曾被美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定和孤儿药资格 。它能显著改善X连锁低磷性佝偻病患者的佝偻病预后及严重程度 ， 显著改善磷稳态和骨健康相关的生化指标 ， 使患者血清磷维持在正常水平 ， 提高患儿生长发育和运动能力 ， 是针对XLH有效且安全的靶向治疗 。”夏维波进一步介绍 。
推荐阅读
- 男子突然生命垂危 竟是寄生虫引起罕见病
- 《尼尔：机械纪元》罕见推出折扣，折后只需137元
- 惊！25岁青年患罕见巨结肠扭转1080度，宁德市中医院外科团队迅速出手成功复位
- 糖尿病人的9种症状，正在暗示病情加重，需要注意！
- faker罕见破防，言辞更是aoe中国职业选手与玩家之嫌
- 小区多只流浪猫疑被虐杀 济南警方：排除枪击致死的可能 正在调查中
- 真正在爱一个人，会在什么时候说出来？
- 传奇历史上极其罕见的极品属性头盔全是真实存在的
- 全国爱肝日 ｜跨越 5100 公里，新疆乌恰肝病患者为何信任上海华山医院？
- 《原神》中国网游行业第一款真正在国际上大获成功的游戏