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预防遗传病传给下一代的三大方法

生活百科

一、产前检查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病 ， 其目的是防止有缺陷患儿的出生 。一般在怀孕16周-20周的时候进行 ， 抽孕妇的外周血2-3毫升检查 ， 如果发现高危可能性(高危因素超过1/270) ， 则需进一步抽羊水培养 ， 确诊 。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇 ， 再通过抽羊水做产前诊断来确诊 。
再如成骨发育不全 ， 目前通过产前胎儿系统超声检查 ， 可有效防止患者出生 ， 也是该病防治的主要措施 。对有些单基因遗传病 ， 如进行性肌营养不良症 ， 目前可以进行产前基因诊断 ， 如果夫妻双方均为携带者 ， 已经生育过一胎患儿 ， 可以对下一胎进行基因检查 ， 如果检查胎儿带有致病基因 ， 可引产避免患儿出
二、婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女 ， 在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查 。尤其要注意的是 ， 避免近亲结婚 。所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先 。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚 。据世界卫生组织估计 ， 人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因 。在随机婚配(非近亲婚配)时 ， 由于夫妇两人无血缘关系 ， 相同的基因很少 ， 他们所携带的隐性致病基因不同 ， 因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)
而在近亲结婚时 ， 夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大 ， 容易在子代相遇 ， 而使后代遗传病的发病率升高 。例如常见的兔唇 ， 一般人的发病率仅为0.17% ， 而近亲结婚引起的发病率竟高达4% 。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍 。
三、孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷 ， 他们夫妇都很正常 ， 亲属中也未曾有过类似的疾病 ， 怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出 ， 如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识 ， 做个遗传咨询 ， 应该可以避免悲剧重演 。
下列情况可以结婚但不宜生育：
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病 ， 如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征 ， 以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等 。因为这些疾病遗传风险较高 ， 且目前还没有有效的治疗和预防方法 。比如成骨发育不全 ， 俗称“玻璃人” ， 这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病 。其典型特征为骨骼脆性增加 ， 极易发生骨折 ， 故又称“脆骨病” 。它属于常染色体显性遗传病 ， 夫妻任何一方患病 ， 子女都有50%发病风险 。而且对女性患者而言 ， 怀孕本身就是高危情况 ， 可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命 ， 因此是不宜生育的 。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等 。
【预防遗传病传给下一代的三大方法】(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病 ， 多为高发家系 。高发家系是指除患者本人外 ， 其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病 。

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