舌尖溃疡是什么原因，反复舌溃疡

罕见病，顾名思义，是患病率较低的罕见病，也称“孤儿病” 。约80%的罕见病是遗传性疾病，约50%的罕见病发生在出生时或儿童时期。近5年来，上海市儿童医院消化感染性疾病科在近350例患儿中明确诊断出以胃肠道症状为主要表现的X连锁多汗症、伴免疫缺陷综合征的肠道疾病(IPEX)、极早期炎性肠道疾病和黑斑息肉病综合征(PJS)等40余种罕见遗传性疾病。家族性进行性肝内胆汁淤积症(PFIC)、阿拉吉尔综合征、肝糖原积聚、尼曼匹克病和婴儿2型肝衰竭综合征等。以及各种免疫缺陷病、努南综合征和家族性高胆固醇血症等。
为什么孩子会得这么罕见的病？这些孩子大多是父母遗传的。有些疾病是“由男性传染给女性的”，如X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和IPEX 。有些孩子是自己的基因突变造成的。为避免发现罕见病患儿，建议有遗传病家族史或不健康妊娠史的夫妇在孕前做基因咨询，必要时完善相关基因检测了解出生风险，孕期定期体检，必要时进行胎儿无创染色体和羊膜穿刺术。

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罕见病的早期诊断和早期治疗非常重要。一些罕见的疾病可以通过饮食或药物控制，一些肝病可能需要肝移植，一些免疫缺陷病需要干细胞移植来挽救儿童的生命。此外，儿童的诊断对父母乃至整个家庭的繁衍具有重要意义。那么，如何早期发现这些疾病呢？孩子需要警惕哪些症状？他们患有罕见疾病吗？医生建议，如果孩子有特殊面容、生长发育明显落后、顽固性呕吐腹泻、肝肿大、黄疸、肝功能异常、反复感染等。他们需要警惕这些疾病。
张婷主任曾在门诊接诊过一个2岁的婴儿，反复出现舌部溃疡。父亲进来就要头孢吊水，说每次吊水就好。多年的临床和科研经验让张主任敏锐地意识到，这个病例可能没那么简单。经过仔细检查，他发现婴儿的中性粒细胞周期性下降，似乎有某种免疫缺陷。但是免疫功能检测和基因检测都没能确切知道是什么样的遗传缺陷，所以他只能定期给宝宝补充中性粒细胞，宝宝的感染次数明显减少。两年后，张主任在医院电梯里见到了孩子的父亲，得知孩子因阑尾炎住院。张主任觉得孩子还是有问题，要求父亲尽快带孩子去检查。这时，孩子的免疫球蛋白有了特异的表现。经过基因检测，确认孩子患有一种罕见的疾病——hyperIgM 。目前通过定期输注丙种球蛋白，孩子没有严重感染。

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【舌尖溃疡是什么原因，反复舌溃疡】总之，罕见病的预防、早诊断、早治疗需要医生和家长的共同努力，需要社会的支持。关心始于了解。
作者简介

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余荣华，上海市儿童医院消化感染科主治医师，毕业于重庆医科大学临床医学(儿科)七年制专业，擅长儿童常见消化道疾病的诊治。

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张婷，主任医师，医学博士，博士生导师，上海交通大学附属儿童医院消化感染性疾病科主任，中华医学会儿科分会第十八届传染病学组委员，中国妇幼保健协会儿童营养专业委员会副主任委员，上海市医学会儿科分会第十一届传染病学组组长，上海市医学会儿科分会第十一届委员会委员、书记，上海市浦江人才，普陀区高层次人才。
编辑|刘宣妍
评论|许云