孕妇如何判断胎儿是否患有唐氏综合症
什么唐氏综合征？你了解吗？每个孕妈在孕期第14-20周时 ， 都会被要求做唐氏筛查 ， 判断胎儿是否患有唐氏综合症 。
唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下 。
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唐氏综合征有哪些特征性表现?
· 唐氏儿的特殊面容：眼距宽 ， 眼裂小 ， 鼻根低平 ， 舌胖 ， 常伸出口外 ， 流涎多 。身材矮小 ， 四肢短 ， 由于韧带松弛 ， 关节可过度弯曲 ， 手指粗短 ， 常见通贯掌纹、草鞋足 ， 拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
· 智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;
· 性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经 ， 有可能生育 。
【孕妇如何判断胎儿是否患有唐氏综合症】 · 患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病 ， 且因免疫功能低下 ， 易患各种感染 。
这是一个很多见的病吗?
其发生率约为1/700 ， 约占出生染色体病的80% 。在家族中有过唐氏儿的人群 ， 其发生率更高 。唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关 ， 孕妈30岁以后 ， 随着年龄段增加 ， 胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妈年龄在35岁至39岁 ， 几率为1/50 。孕妈年龄超过40岁 ， 几率高达1/20 。
如何预防其发生?
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致 ， 根本病因在胎儿染色体 ， 因此 ， 目前没有好的治疗方法 ， 目前的主要措施就是早期发现 ， 根据孕妈意愿决定是否保留 。
唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法 ， 是一种通过抽取孕妈血清 ， 检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 ， 并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况 ， 计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法 ， 一般准确率达70~80% 。
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