宝宝先天缺陷从孕前准备开始
如何孕育一个健康、可爱的宝宝，是所有“准父母”关注的事 。但在 2006年，全世界共有500万出生缺陷患儿，中国达100万—120万人 。如何才能孕育一个健康的宝宝呢？某市出生缺陷干预专家组的专家告诉广大的“准爸爸”“准妈妈”，90%以上的出生缺陷都是环境造成的，通过提前干预均可以避免 。据某市统计，4年来出生缺陷前五位为：总唇裂(如何治疗唇裂)、外耳畸形、多指趾、并指趾及先天性心脏病 。引起出生缺陷的原因包括：一是母亲不良生活习惯，如抽烟喝酒、微量元素缺乏(叶酸、碘)；二是环境因素的影响，比如孕期病毒感染(风疹(如何治疗风疹)、巨细胞)、接触有害物质(农药、X射线、化工产品)、服用致畸药物及保健品；三是遗传因素 。不过，在已发生的出生缺陷中，遗传因素不到10%，由环境所引起的出生缺陷占到了90% 。
如何在最大程度上避免新生儿的出生缺陷呢？专家建议，首先要避免近亲结婚、避免致病微生物感染和有害物质；其次要在孕前进行优生遗传咨询、加强营养、增强免疫力、进行致病微生物检查，把握良好受孕时间计划怀孕；最后要在孕期避免诱发出生缺陷的不良因素，均衡膳食合理补充营养，到医院建卡，定期接受检查 。
夫妇生下健康宝宝
蒲江县鹤山镇红岩村6组王菊香夫妇的大女儿患有唐氏综合症，“这是染色体病变引起的非常严重的出生缺陷！”张迅称，夫妻俩申请到了再生育的指标，但医生的“优生咨询建议书”并没有引起王菊香夫妇的重视 。蒲江县人口计生局出资3000多元，先后出车十多次将王菊香送到华西附二院做优生咨询、羊水检查、产前诊断等检查，并积极协调蒲江县妇幼保健院为王菊香建卡、进行孕期系统保健 。今年5月，王菊香夫妇终于喜得一健康男孩 。
感染巨细胞，遗憾没有产前检查
【宝宝先天缺陷从孕前准备开始】25岁的许小姐在拿到“新婚优生健康服务卡”后，特意在锦江区妇幼保健院建了卡，今年6月，医院提出要做筛查 。“7月5日我拿到结果，怀疑有巨细胞感染 。”据了解，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对腹中胎儿影响很大，能引起脑内钙化(表现为脑瘫)、脑积水(如何治疗脑积水)(表现为大头娃娃)、先天性白内障(如何治疗先天性白内障)、心脏畸形、小头症、先天性耳聋以及角膜结膜炎等 。
“在怀孕前就该做检查的！”华西附二院的副教授张迅表示，因为没有经过孕前检查这道关口，无法判定病毒是怀孕前感染的还是怀孕后感染的 。针对后一种情况，医生一般建议根据《母婴保健法》的相关规定进行治疗性引产；如果母亲坚持要保住这个孩子，须进一步做超声检查，“但不一定能检查出来……”
背景：今年上半年，某地区新生儿筛查率为84.79%，覆盖率为92.08% 。目前查出苯丙酮尿症(PKU)患儿21例和先天性甲状腺功能减低症(CH)168例 。
13岁“PKU娃娃”，生活费吓人
13岁的祥祥(化名)是某市新生儿疾病筛查出的第一例苯丙酮尿症(PKU)患儿 。其母王兰(化名)说，由于祥祥体内缺乏代谢酶，如果像正常人那样吃东西，智力和肢体发育均会出现异常 。“儿子长到这么大，不知道大米是什么味道 。”
身为“PKU娃娃”，祥祥只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月要花2000～3000元！如果保守以每月2000元计算，10年就是24万元！
“给小宝宝做筛查越早越好，新生儿出生72小时以后就可以进行！” 某市新生儿疾病筛查中心主任余尔玲提醒广大“准父母”，患有苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症的新生儿，从出生开始就要进行缺陷干预，拖延的时间越长，孩子的神经系统受损，治疗效果就越差 。
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