脑白质病变的早期症状，异染性脑白质营养不良病症
导读：异质性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病和脑白质髓鞘形成障碍，是脑白质营养不良中比较常见的一种类型，也是一种严重的神经退行性代谢性疾病，是一种非常常见的溶酶体疾病 。这种病症目前还没有很好的治疗方法，即使积极治疗，预后仍然不太好 。
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1.异质性脑白质营养不良可发生于任何年龄，根据不同年龄和临床表现可分为三种类型 。
婴儿类型
这种症状是常见的，也是最严重的 。1~2岁前发育正常 。1~2岁后会出现双下肢无力的症状，走路时容易摔倒 。有些患者有面部症状，可能会引起眼睑下垂和斜视的症状 。后期症状会逐渐加重，会出现站立行走困难、痴呆等症状 。如果声音受到刺激，就会出现肢体痉挛的症状 。
幼稚型
发病年龄可能从幼儿期到青春期晚期 。刚开始有共济失调、智力低下等症状 。后期会出现痴呆、视神经萎缩等症状，病情会表现为进展缓慢，可能会迅速发展 。年轻患者的周围神经受累更严重，而老年患者则会出现学习和行动障碍等脑部症状 。
成人型
他们大多会在21岁以后出现症状，与青少年类似，但病情较轻，以精神症状为主 。运动障碍和姿势异常出现较晚，常被误诊为精神分裂症症状，伴有周围神经受累的症状，可能有周围神经受累的症状 。
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二、异养型脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传，由多种因素引起，病情异常 。
异染色体脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传，其突变基因均在22号染色体上，是由于缺乏芳基硫酸酯酶-a所致 。
遗传因素
异质性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传病，属于芳基硫酸脂酶A缺乏引起的髓鞘形成 。
其他因素
一些环境因素可能在胚胎期引起基因突变 。
第三，异养型脑白质营养不良需要一些检查和良好的诊断，以便于及时治疗 。
(1)检查 。
影像检查
可行头颅CT揉肩，可发现脑室周围对称的白质或不规则低密度区，无占位效应或强化 。可以进行MRI检查，可以发现脑室周围和皮质下的白质有宽而对称的改变，通常为T1低信号和T2高信号，一般从额叶发展而无强化 。
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肌电图检查
一般来说，周围神经的传导速度会减慢 。
脑电图检查
在大脑中可以发现广泛的非特异性异常波 。
尿沉渣检查
尿芳基硫酸酯酶-A将缺乏，其活性将消失 。通常，硫代脑苷脂的阳性表达支持这种疾病的诊断 。
病理检查
对周围神经、脑组织、肾脏等进行病理检查后，可以发现异物污渍，通过电镜下检查，会呈现特定的人字形和蜂窝状结构 。
脑脊液检查
通过脑脊液中氨基酸的测定，可以发现脯氨酸、丙氨酸和苯丙氨酸增加 。
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基因决定
ARSA基因和SAP-B基因的突变检测多用于鉴定携带者和产前诊断，并能识别患者的基因型，为基因治疗提供了良好的基础 。
(2)诊断标准 。
婴幼儿会出现进行性运动障碍、视力下降和精神异常症状 。通过CT或MRI检查，可以证实两个半球的对称蛋白病变 。
般尿芳基硫酸酯酶-A活性会逐渐消失，就可以勇于临床诊断 。
（三）鉴别诊断
肾上腺脑白质营养不良属于一种X-连锁隐形遗传性病症，会出现病理改变，就是中枢神经系统脱髓鞘改变，还有肾上腺皮质萎缩，通过超微病理检查，可以发现细胞内会出现针样包涵体，一般致病基因都是位于Xq28附近，目前已经发现的AID基因突变可以达到150多中，头CT和MRI，一般和异染性脑白质营养不良是类似的，通过肾上腺皮质功能检测，特别是ACTH试验异常，一般可以诊断这种病症 。
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四、异染性脑白质营养不良可以及时进行治疗，这样能够缓解症状，对身体会比较好
酶替代治疗
1971年Porter等人通过培养基内，然后补充ARSA ，会发现MLD患者的皮肤成纤维细胞的代谢，可能得到了纠正，之后，有多种酶替代治疗方法也会用于临床，就有人使用牛脑，然后提取ARSA，之后静脉或者鞘内注射治疗MLD患者，虽然说肝脏中ARSA的活性也会慢慢恢复正常，但是脑内ARSA活性和脱髓病变没有任何的改善，现在也已经证实补充的ARSA不可以通过血脑屏障，有人会使用酶降解抑制剂进行酶替代治疗辅助治疗，就是想抑制ARSA降解，然后促进残余ARSA的功能 。
骨髓抑制
通过骨髓抑制可以纠正MLD患者的代谢异常，1985年Bayever等对一位晚婴型患者进行了BMT，结果发现智力得到了明显的改善，1992年Krivit等报道一位5年前接受BMT的10岁女孩，其神经电生理，还有脑硫脂代谢都得到了明显的改善，但是也会有研究表明BMT并未使用MLD的症状，然后得到了明显的改善，并且MRI表明脑白质的损伤，也是持续加重的，目前都会认为BMT应该适用于晚婴型的症状前，或者青少年型的早期患者 。
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基因治疗
MLD属于单基因遗传病症，成功的基因治疗将这种病症得到根本的治疗 ，近10年以来，国外学者就MLD的GT方法进行了大量的探索，并且得到了很好的结果，虽然GT在临床使用之前就还有很多理论，以及技术性问题需要得到解决，但是它仍然是未来的发展方向 。
【脑白质病变的早期症状，异染性脑白质营养不良病症】结语：异染性脑白质营养不良病症，属于常染色体隐形遗传，这种病症主要累及白质，还有以多种弥散性的脑损害症状为主，芳基硫酸酯酶缺乏，会造成溶酶体内脑硫脂水解受阻，一般沉积于中枢神经系统的白质周围神经，还有其他组织，可能会造成脑白质周围神经脱髓鞘病变 。
