无创 ， 全名叫无创性产前基因检测唐氏综合征 ， 主要应用于产前胎儿唐氏综合征筛查 ， 不需要进行创伤性取样 ， 准确率高、灵敏度高、特异性强 。 无创产前基因检测可以检出大部分唐氏症患儿 。 与唐筛一样 ， 只需抽取胳膊上的血就可以检查 。
还有一种手段叫羊膜穿刺检测 ， 也是判断是否是高危唐宝宝 。 不过羊膜穿刺检测可能会增加流产的风险 。 所以建议还是选择无创比较好 。
3.四维彩超大排畸
大排畸也就是四维彩超 ， 产检时间为22-26周 ， 这个时期的胎儿大部分器官发育完全 ， 胎儿也不大 ， 从头到脚看得比较整齐 。
不过这个检查要看宝宝的配合度 ， 有的宝宝很配合 ， 半小时就可以完成 ， 有的宝宝不配合 ， 就是不翻身给你看 ， 孕妇需要去几次 ， 才能看完全 。
1.爬楼梯法 ， 这是通常医生建议的；
2.甜食法：吃巧克力或水果 ， 这个方法也是医生提倡的 ， 有的孕妈说吃了一斤樱桃宝宝就动了；
3.用手机中的手电筒照肚子法：据说这种光照 ， 可以吸引宝宝注意 ， 有位宝妈曾经尝试过 ， 还蛮管用；
这些方法孕妈们可以收藏备用着 。 除此之外 ， 就是一些常规检查了 ， 孕妈们不要太焦虑 ， 相信胎宝既然来到你的身体里 ， 就是他最好的选择 ， 也是你最好的 。
宝宝在妈妈肚子里面 ， 怎样知道智力有没有问题？ NT一般在妊娠11-13周+6天进行 ， 主要是通过B超检查胎儿宝宝的颈后部透明层是否增厚 ， 根据NT值估测唐氏综合症的风险 。 NT值大于3MM的为高风险 ， 低于或等于3MM的则为低风险 。 产检的目的包括筛查孕妈妈自身身体状况 ， 和胎宝宝是否存在异常等 。 胎宝宝的异常包括结构异常和染色体异常 ， 结构异常可以超声检查来筛查 ， 但是超声检查不能检测胎宝宝的智力 。
为了达到优生的目的 ， 这种智力有问题的宝宝 ， 是不允许出生的 。 所以 ， 通过这个时候的筛查 ， 可以发现宝宝的面部 ， 一般会有一些异常 ， 特别是五官长相方面 ， 多少会表现出异样 ， 这个通过B超 ， 可以很好地发现问题 。 除了上述显而易见的畸变外 ， 染色体还有一些微小缺失或重复 ， 这些小的改变也可导致胎儿智力低下 。 染色体微小缺失和重复可以通过取羊水细胞 ， 进行基因芯片检测或全基因组测序被检出 。
对于唐氏儿最好的方法就是对每一个宝宝进行羊水穿刺核型分析 ， 这样就可以完全避免唐氏儿的出生 ， 但是羊水穿刺本身就存在一定风险 ， 有研究提示羊水穿刺的胎儿丢失率在1/200 。 所以一般只有唐氏儿风险较高时才采取羊水穿刺检查 。 有一部分因为染色体异常如21-三体导致的智力低下是可以查出来的 ， 或者是有明确的家族遗传史 ， 可以对先证者进行遗传学检查 ， 找出相关位点 ， 再做移植前诊断进行筛查 。 也可能会有一部分未知原因的智力低下是查不出来的 。
通过唐氏筛查确定胎儿的智力是否有异常 ， 胎儿智力低下常见于21三体综合征 ， 就是先天愚型 ， 如进一步确诊 ， 需要做羊膜穿刺检查或绒毛检查 。 在孕20到24周 ， 做三维彩超大排畸筛查 。 了解胎儿有无大体畸形 。
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