乳腺癌发病的“土壤学说”
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牛钢（右一）与团队人员在讨论 。受访者供图
“人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌更多是由于环境毒素或不良生活方式所致 ， 患者需要更多地关注生活方式 ， 选择并坚持健康的生活方式以防范肿瘤的侵袭；而HER2阴性乳腺癌往往是由胚系基因组决定 ， 根据我们的临床试验统计 ， 若胚系病因评分大于1 ， 则表明该受试者携带罹患 HER2阴性乳腺癌的病因非常高 ， 建议结合受试者临床特征 ， 例如影像学BI-RADS3级以上乳腺肿物 ， 及早考虑进行手术干预 。”
前不久 ， 《柳叶刀》旗下的综合性子刊EBioMedicine刊发了一项由中国科学院计算技术研究所的计算医学团队联合广东省人民医院、图灵—达尔文实验室等研究机构共同完成的关于乳腺癌病因规律探索以及评分系统的研究成果 。
该研究团队基于计算医学的新技术体系 ， 在全球首次提出的胚系基因组病因学框架下 ， 以女性乳腺癌为具体研究对象 ， 开展全球首个胚系基因组病因学临床试验；通过开发一种名为“胚系基因组霰弹枪的损伤评估”系统（DAGM） ， 大幅提高我国乳腺癌病因研究水平 ， 并进一步将APSP评分方法应用于指导乳腺癌早期预防与早期诊断工作 。
对于此次研究成果 ， 国家肿瘤质控中心乳腺癌专委会副主委、中国医学科学院肿瘤医院内科副主任马飞在接受《中国科学报》采访时表示 ， 乳腺癌胚系基因组病因学的研究 ， 系统阐述了我国乳腺癌独特的遗传特征 ， 以及不同临床亚型间独特的发病机制 ， 有助于掌握中国乳腺癌发病规律 ， 探寻符合中国特征的乳腺癌预防和筛查策略 ， 甚至为中国乳腺癌个体化干预策略的制定提供理论基础和临床方向 。
缺乏确切的病因学预防措施
世界卫生组织国际癌症研究机构发布数据显示 ， 2020年全球女性乳腺癌新增病例数达226万 ， 超过新增221万的肺癌 ， 成为全球第一大癌症 。
《中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（2020版）》中指出 ， 在中国每年新发乳腺癌病例中 ， 约3%～10%的患者在确诊时即有远处转移 。早期患者中约有30%可发展为晚期乳腺癌 。而乳腺癌患者的晚期5年生存率仅为20% ， 总体中位生存时间为2～3年 。
“中国晚期乳腺癌整体疾病形势严峻 ， 存在大量未被满足的治疗需求 ， 防控诊疗策略升级刻不容缓 。”中国工程院院士徐兵河表示 ， 实现乳腺癌的预防与早期诊断是最经济有效的肿瘤防治策略 。
目前 ， 科学家逐渐认识到某些乳腺癌的发生、发展是由多个异常基因共同作用的结果 ， 其中最典型的是包含乳腺癌易感基因1（BRCA1）和乳腺癌易感基因2（BRCA2）等与家族遗传性乳腺癌密切相关的抑癌基因上的致病性突变现象 。
“40%左右的家族遗传性乳腺癌患者携带有BRCA1和BRCA2基因突变 。”论文第一作者、广东省人民医院乳腺外科副主任医师杨梅告诉采访人员 ， 显性遗传变异导致的家族遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%~10% ， 而非孟德尔遗传因素导致的乳腺癌则占90%以上 。
另一方面 ， 在病理研究中 ， HER2也被证实为乳腺癌细胞中重要的驱动基因变异事件和不良预后指标 。
《乳腺癌靶向药物静脉输注规范专家共识》指出 ， 乳腺癌中约20%~30% HER2阳性 ， 该类型乳腺癌恶性程度高、侵袭性强、预后差 。
“乳腺癌的病因极其复杂 ， 无论是携带BRCA1、BRCA2的致病性突变 ， 还是反映病理型的HER2阳/阴性 ， 这仅仅是在众多乳腺癌患者中可摸索到的‘有限规律’ ， 而大部分乳腺肿瘤中一定存在着更基本的生物学规律 。”该论文共同通讯作者、图灵—达尔文实验室主任牛钢表示 ， 目前 ， 全球范围仍严重缺乏确切的乳腺癌病因学预防措施 。
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